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Nature:特殊基因突變增加腦動脈瘤風險

2010-05-28 11:38:46

來源:生物秀網(wǎng)

  腦動脈瘤(brain aneurysm)是腦動脈壁的局限性囊性擴張,它會導致致命的血管破裂,世界上每年患病的人數(shù)高達50萬。一個國際科學家小組近日發(fā)現(xiàn)了3個與腦動脈瘤風險增加有關的染色體片段,在揭開腦動脈瘤奧秘的道路上邁出了關鍵性的一步。相關論文11月9日在線發(fā)表于《自然—遺傳學》(Nature Genetics)。

  出血性中風發(fā)生的中值年齡是50歲,而且通常并無預兆。在大多數(shù)案例中,這種中風會導致嚴重或致死的腦損傷。由于對內(nèi)在機理缺乏了解,醫(yī)生只能在病發(fā)后才能作出反應,而這時大部分傷害已經(jīng)形成。美國新當選的副總統(tǒng)約瑟夫?拜登20年前曾患過此病,不過他幸存了下來,且將腦部受到的傷害控制到了最小程度。

  在最新研究中,美國耶魯大學醫(yī)學院的Murat Gunel和日本、荷蘭等國科學家一起,掃描了2000個患有顱內(nèi)動脈瘤和8000個健康個體的基因組。研究人員發(fā)現(xiàn)了3個特殊的染色體片段,其上的普通遺傳突變能顯著增加腦動脈瘤的風險,從而導致中風。這些個體分別來自芬蘭、荷蘭以及日本,各個小組的檢測結果相似,說明這些突變在不同的人群中均會增加患病風險。

  新研究還表明,危險基因突變數(shù)的增加會加大患腦動脈瘤的風險,攜帶較多危險基因突變的個體患病風險是常人的3倍。

  論文合著者、耶魯大學醫(yī)學院的Richard Lifton說:“這些發(fā)現(xiàn)提供了基礎性的認識,幫助我們了解一些遺傳和生化變化導致了這個破壞性的腦部疾病,同時也提供了希望——我們有可能在血管破裂發(fā)生前進行預防性的治療。”

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